Tes Genetik Sebelum Menikah, Pentingkah?

Memang tak semua penyakit atau kelainan sanggup dicegah. Namun, untuk kelainan yang disebabkan oleh aspek keturunan, ada baiknya mengerjakan tes genetik sejak sebelum menikah.

Sebagian besar anak terlahir sehat dan normal. Walau demikian, di setiap kehamilan tetap ada sedikit risiko (sekitar 3%) bahwa anak akan lahir dengan penyakit atau kelainan genetik tertentu. Risiko ini tetap berlaku meski tidak ada riwayat keluarga dengan kelainan tersebut.

Di populasi, angka musibah kelainan genetik dianggap tinggi apabila terjadi pada lebih dari 1 berbanding 15.000 kelahiran hidup. Jumlah sebesar ini memamerkan tingginya proporsi karier (pembawa gen), yang lazimnya tidak memamerkan tanda-tanda kelainan tertentu.

Jenis kelainan genetik yang diturunkan

Ada beberapa macam kelainan genetik. Bagaimana contoh kelainan ini diturunkan sanggup menyeleksi risikonya pada kehamilan keturunannya. Pada dasarnya, risiko pasangan mendapat keturunan dengan penyakit bawaan akhir kelainan genetik akan meningkat apabila ada riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau salah satu pasangan mempunyai kelainan pada kromosom.

Berikut merupakan jenis-jenis kelainan genetik yang dapat diturunkan:

Kelainan kromosom, yang sanggup diturunkan dari orang bau tanah dan sanggup terjadi tanpa adanya riwayat penyakit dalam keluarga. Contohnya, Sindrom Down dan Sindrom Turner.

Kelainan pada satu gen. Kelainan genetik jenis ini lebih besar kemungkinannya untuk diturunkan. Tergantung polanya, kelainan ini sanggup bersifat dominan, resesif, atau terkait dengan kromosom X.

Pada kelainan yang bersifat dominan, penyakit terjadi jikalau salah satu orang bau tanah mempunyai gen yang abnormal. Karena itu, potensi bayi mendapat penyakit sebesar 50%. Contohnya akondroplasia dan sindrom Marfan.

Sedangkan pada yang bersifat resesif, penyakit cuma akan terjadi bila kedua orang bau tanah mempunyai gen yang abnormal. Bila seumpama ini, potensi bayi mendapat penyakit sebesar 25%. Contohnya fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs.

Untuk kelainan yang terkait kromosom X, kedatangan penyakit diputuskan oleh gen-gen pada kromosom X. Jenis ini lebih banyak dialami oleh pria, sedangkan perempuan dari lelaki dengan penyakit bawaan tersebut akan menjadi karier, serta 1 dari 2 anak-anaknya mempunyai potensi mendapat gen tersebut. Selanjutnya, anak lelaki dari perempuan yang karier ini mempunyai potensi mengalami penyakit bawaan sebesar 50%. Contohnya hemofilia, sebuah kelainan pembekuan darah.

Kelainan yang bersifat multifaktorial, dimana ada imbas variasi dari aspek genetik dan lingkungan. Kemunculan kelainan ini pada keturunan susah diprediksi lantaran dipengaruhi oleh banyak sekali faktor. Contohnya kelainan jantung bawaan, bibir sumbing, defek tabung saraf, diabetes, dan alergi.

Pentingnya tes genetik

Untuk menangkal majemuk kelainan genetik tersebut, semestinya pasangan yang hendak menikah apalagi dahulu menjalani tes genetik. Tes ini lazimnya meliputi wawancara mendalam, investigasi fisik, dan pengambilan darah. Setelah ditemukan hasilnya, dokter akan mengerjakan konseling genetik untuk memberi gunjingan soal kelainan-kelainan yang mungkin terjadi bila pasangan tersebut karenanya menikah.

Fungsi tes genetik bukan cuma untuk menyaksikan kelainan gen secara individu, tapi juga untuk menganggap risiko dan mencari penyelesaian bila salah satunya mempunyai gen yang sanggup mengakibatkan penyakit keturunan. Dengan demikian, bila dilaksanakan sebelum hamil atau bahkan sebelum menikah, penyusunan rencana kehamilan bisa lebih matang.

Apabila salah satu pasangan terbukti menjinjing gen yang dapat mengakibatkan kelainan bawaan berat pada bayi, bisa diperhitungkan untuk hamil dengan sistem bayi tabung. Metode ini sanggup meminimalisir risiko kelainan genetik pada bayi lantaran embrio yang terbentuk akan menjalani skrining genetik sebelum ditanam ke dalam rahim.

Pasangan pun condong lebih siap akan segala konsekuensinya sehingga bisa mengantisipasi kemungkinan-kemungkinan yang hendak terjadi.

Tantangan tes genetik di Indonesia

Di luar negeri, praktik konseling dan tes genetik ini sudah berkala dilakukan. Bahkan di Arab Saudi, setiap pasangan diwajibkan untuk menjalaninya alasannya merupakan banyak ijab kabul sedarah (consanguinous marriage) yang pasti mengembangkan risiko banyak sekali penyakit keturunan.

Sedangkan di Indonesia, praktik ini belum populer. Karena terkesan “menakutkan”, pasangan biasanya gres mau mengerjakan tes genetik di saat keadaan sudah “memaksa”, yaitu di saat kelainan sudah terjadi. Misalnya ada keturunannya atau anak dari kerabat kandung yang terjangkit penyakit mematikan. Faktor ekonomi juga besar lengan berkuasa mengingat tes genetik ini cukup menyantap biaya.

Bila Anda atau pasangan terbukti mempunyai gen untuk kelainan genetik tertentu, jangan dahulu pesimis. Itu bukan bermakna Anda mendapat vonis yang berat alasannya merupakan kelainan yang hendak terjadi masih bersifat peluang, bisa timbul bisa tidak. Bisa saja keturunan Anda tidak mengalami kelainan sama sekali. Dengan demikian, Anda tetap sanggup menikah, cuma saja mesti mengerjakan upaya lebih untuk meminimalisir risiko terjadinya penyakit bawaan, tergolong menjalani tes genetik.

Sumber: https://www.klikdokter.com